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Troubles du cycle de l'urée : un progrès contre une maladie congénitale rare

L'acide carglumique (Carbaglu°) devient la référence du traitement des troubles liés à la forme la plus rare des déficits en enzymes du cycle de l'urée.

Certaines maladies congénitales rares sont dues à des déficits en enzymes du cycle de l'urée, qui exposent l'organisme à un taux anormalement élevé d'azote. Ces taux élevés entraînent un important retard psychomoteur.
Jusqu'à présent, la seule spécialité pharmaceutique commercialisée en France pour le traitement des troubles liés à des déficits en enzymes du cycle de l'urée était le phénylbutyrate de sodium (Ammonaps°). Selon l'analyse de la revue Prescrire publiée en 2001, ce médicament est utile mais d'efficacité partielle, et son utilisation doit être accompagnée d'un régime alimentaire contraignant, pauvre en protéines.
L'acide carglumique (Carbaglu°) est un nouveau médicament spécifique pour le traitement des troubles de la forme la plus rare des déficits en enzymes du cycle de l'urée, le déficit en N-acétylglutamate synthétase. Dans son numéro de novembre, la revue Prescrire rend compte d'un essai clinique réalisé chez 16 enfants atteints de ce déficit. Carbaglu° a été efficace chez 13 des 16 malades traités : pas de trouble de la scolarité et développement psychomoteur normal.
Le nombre de cas étudiés est trop faible pour bien connaître les éventuels effets indésirables et la posologie optimale. Malgré ces inconnues, Carbaglu° devient le traitement de référence du déficit en N-acétylglutamate synthétase.

©Prescrire 1er novembre 2003

"Acide carglumique (Carbaglu°)" Rev Prescrire 2003 ; 23 (244) : 738. Télécharger (pdf, 157 Ko).