La drépanocytose est une maladie génétique qui touche l'hémoglobine. Les signes cliniques ne se manifestent que dans ses formes majeures. Ces formes majeures se retrouvent chez environ 1 nouveau-né sur 4 500 en France métropolitaine, essentiellement dans les familles originaires de l'Afrique, du pourtour méditerranéen, de la péninsule arabique et du sous-continent indien.
En l'absence de diagnostic précoce et de prise en charge, la mortalité des formes majeures de drépanocytose est de 15 à 30 % avant l'âge de 5 ans, avec un pic de fréquence entre 6 et 18 mois. Un décès sur deux résulte d'une complication infectieuse.
Depuis 1995, un dépistage ciblé de la drépanocytose est réalisé en France métropolitaine sur les nouveaux-nés identifiés "à risque", c'est-à-dire ceux dont un parent au moins est originaire d'un pays où la drépanocytose est fréquente, ou en cas d'antécédents de forme majeure de drépanocytose dans la famille du nouveau-né. Le dépistage est systématique dans les départements d'Outre-mer.
Environ 150 à 200 formes majeures de drépanocytose sont ainsi dépistées chaque année en métropole chez les nouveaux-nés, et 70 dans les départements d'Outre-mer.
Dans son numéro de mars, la revue Prescrire précise que, grâce au dépistage, le diagnostic peut être porté de façon certaine vers l'âge de deux mois. Une prise en charge de l'enfant et de sa famille est alors proposée.
©Prescrire 1er mars 2004
"Épidémiologie : la drépanocytose existe en France aussi" Rev Prescrire 2004 ; 24 (248) : 222-223. Télécharger (pdf, 106 Ko).
