La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine qui induit une déformation des globules rouges. Elle touche surtout les personnes originaires d'Afrique, du pourtour méditerranéen, des Antilles, d'Amérique, du Moyen Orient et du sous-continent indien. Selon le type d'atteinte, les patients atteints de drépanocytose ont une espérance de vie plus ou moins diminuée, une anémie chronique avec des accès d'aggravation, des crises douloureuses dont la répétition a souvent des répercussions psychiques et sociales importantes.
Les patients ont des complications chroniques fréquentes, parfois graves, par occlusion de vaisseaux sanguins et perte de la fonction anti-infectieuse de la rate : syndrome thoracique aigu associant notamment signes respiratoires, fièvre, douleurs thoraciques ; infections bactériennes graves, parfois fulminantes et mortelles, en particulier chez les enfants âgés de moins de 3 ans ; accidents vasculaires cérébraux fréquents, surtout chez les enfants âgés de 2 ans à 5 ans, parfois inaperçus et parfois à l'origine de séquelles graves ; priapisme (érection pénienne douloureuse prolongée) pouvant entraîner des troubles irréversibles de l'érection si elle se prolonge.
La drépanocytose n'a pas de traitement médicamenteux curatif. Un traitement antibiotique préventif chez les enfants, certaines vaccinations, l'hydroxycarbamide et des transfusions sont parfois utiles.
Informer les patients et leur famille sur la maladie, les situations à risque, les signes d'alerte, les professionnels spécialisés à consulter, le service à contacter en cas d'urgence, fait partie intégrante du suivi médical depuis la petite enfance et à l'âge adulte. Le mode de vie des patients doit tenir compte des situations qui provoquent des crises douloureuses (risque de déshydratation ou d'hypoxie, prise de corticoïde, anesthésies générales, interventions chirurgicales).
©Prescrire 1er mars 2016
"Principes de suivi des patients drépanocytaires" Rev Prescrire 2016 ; 36 (389) : 197-203. (pdf, réservé aux abonnés)
