Ivacaftor + lumacaftor (ORKAMBI°) et mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique grave qui entraîne une atteinte respiratoire, souvent associée à une insuffisance pancréatique exocrine à l'origine d'une malabsorption digestive et d'une hypotrophie (lire aussi "ivacaftor (Kalydeco°) et mucoviscidose (suite). Comparer pour décider"). L'anomalie génétique la plus fréquente est la mutation deltaF508, une mutation dite de classe II, qui altère la formation de la protéine CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et son transport vers la surface cellulaire. La protéine CFTR intervient dans les transports ioniques transmembranaires, en particulier au niveau des canaux chlore. En France, environ 40 % des patients porteurs de la mutation deltaF508 sont dits homozygotes, c'est-à-dire que la mutation est présente sur les deux allèles du gène CFTR (1à3).