Nitisinone (ORFADIN°) suspension buvable et gélules à 20 mg

Chez les rares enfants atteints de tyrosinémie héréditaire de type 1, le traitement de référence est la nitisinone, une substance qui empêche la production des métabolites toxiques issus du catabolisme de la tyrosine. En ajout à un régime pauvre en tyrosine et en phénylalanine, la nitisinone prise dès les premières semaines de vie, et poursuivie au long cours, réduit la mortalité, le risque de cancer du foie, et le recours à une transplantation hépatique. Ses effets indésirables sont surtout constitués de : thrombopénies ; leucopénies ; atteintes cutanées ; troubles visuels, notamment en cas de tyrosinémie trop élevée malgré le régime (1,2).