Burosumab (CRYSVITA°) et hypophosphatémie liée à l'X

L'hypophosphatémie liée à l'X est une maladie génétique rare, qui touche environ 1 enfant sur 20 000 naissances. Elle est liée à une mutation du gène PHEX sur le chromosome X. Diverses mutations ont été identifiées. Une mutation de ce gène entraîne une activité accrue du facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23 pour fibroblast growth factor 23, en anglais), une hormone impliquée dans la régulation de la phosphatémie. L'hyperactivité du FGF23 inhibe la synthèse de vitamine D, augmente son catabolisme, et entraîne une diminution de la réabsorption rénale du phosphate, conduisant à une fuite urinaire de phosphate et une hypophosphatémie (1,2).