Phénylbutyrate de glycérol (RAVICTI°) et déficits de la synthèse de l'urée

Les déficits en enzymes intervenant dans la synthèse de l'urée sont des maladies rares. Elles causent une accumulation d'ammoniaque d'où des troubles neurologiques graves (1,2). L'objectif du traitement médicamenteux, ajouté au régime pauvre en protéine, est d'éliminer l'azote par des voies métaboliques différentes de celle de l'urée. Le médicament de référence est le phénylbutyrate de sodium : en comprimés ou granulés (Ammonaps°), ou en granulés enrobés (Pheburane°) pour atténuer le mauvais goût (1). Le phénylbutyrate de sodium est métabolisé en phénylacétate, qui est le métabolite actif du médicament (2).