Cerliponase alfa (BRINEURA°) et céroïde lipofuscinose neuronale de type 2La céroïde lipofuscinose neuronale de type 2 est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive due à une anomalie du gène codant pour une enzyme lysosomale, la tripeptylpeptidase de type 1. Le déficit en cette enzyme entraîne l'accumulation d'un pigment, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et la rétine, à l'origine d'une dégénérescence cérébrale et rétinienne progressive (1à3).La suite est réservée à nos abonnés. Déjà abonné ? Se connecterFaites le choix de l'indépendanceet accédez à tous nos contenusà partir de 19€ par mois Abonnez-vous