Voretigène néparvovec (LUXTURNA°) et certaines dystrophies rétiniennes héréditaires

Les dystrophies rétiniennes héréditaires correspondent à un vaste groupe de maladies rares, caractérisées par une dégénérescence de la rétine et une baisse progressive de la vision, aboutissant parfois à une cécité. Selon les formes, ces maladies touchent environ 2 à 30 personnes sur 100 000. La rétinite pigmentaire est une des formes les plus fréquentes de dystrophie rétinienne, et l'amaurose congénitale de Leber une des formes les plus sévères. L'amaurose congénitale de Leber se manifeste notamment par : une incapacité progressive à voir la nuit ou en cas de faible luminosité ; un nystagmus (mouvements rapides involontaires des yeux) ; et une réduction concentrique du champ visuel. L'évolution aboutit rapidement à une cécité. Une cécité est parfois présente dès la naissance (1,2).