Volanésorsen (WAYLIVRA°) et hyperchylomicronémie familiale

L'hyperchylomicronémie familiale est une maladie génétique rare, qui affecte 3 000 à 5 000 personnes dans le monde. Elle est la conséquence d'une mutation génétique entraînant un dysfonctionnement de la lipoprotéine lipase, une enzyme qui hydrolyse les triglycérides plasmatiques. Un déficit en lipoprotéine lipase conduit à une accumulation de triglycérides sous forme de chylomicrons, qui sont des lipoprotéines de gros diamètre (1 micron environ) (1,2).