Tafamidis (VYNDAQEL°) et cardiomyopathie liée à une amylose à transthyrétine

L'amylose à transthyrétine est une maladie rare d'évolution fatale, qui se manifeste en général entre 30 ans et 50 ans, avec une espérance de vie d'environ une dizaine d'années après l'apparition des premiers symptômes. La protéine transthyrétine est un tétramère stable et soluble. L'amylose à transthyrétine est due à la dissociation de la protéine transthyrétine, à l'origine de dépôts amyloïdes au niveau de divers organes, ce qui provoque leur dysfonctionnement. Cette dissociation est soit liée à l'âge, soit héréditaire et liée alors à une mutation génétique sur le gène de la transthyrétine. Les signes cliniques sont variables selon les organes touchés. L'atteinte neurologique se manifeste par des neuropathies sensitives et motrices. L'atteinte cardiaque se manifeste par une cardiomyopathie à l'origine d'une insuffisance cardiaque progressive, de thromboses et de troubles de la conduction cardiaque à l'origine de syncopes. Le traitement des troubles cardiaques est symptomatique, souvent associé à des anticoagulants. Une transplantation cardiaque est rarement réalisable du fait de l'atteinte d'autres organes (1à4).