Givosiran (GIVLAARI°) et porphyrie hépatique aiguë

Les porphyries sont des maladies génétiques rares liées à des perturbations dans la synthèse de l'hème, alias ferroprotoporphyrine, une molécule qui contient du fer ferreux et qui est associée à diverses protéines dans l'organisme, dont l'hémoglobine. Ces perturbations dans la synthèse de l'hème sont causées par un déficit en une des huit enzymes intervenant dans cette synthèse (1à3). Il en résulte une accumulation de certains précurseurs toxiques de l'hème. On distingue différents types de porphyries en fonction de l'enzyme déficitaire (3).