Burosumab (CRYSVITA°) et hypophosphatémie liée à l'X chez les adultes

L'hypophosphatémie liée à l'X est une maladie génétique rare, causée par une mutation du gène PHEX sur le chromosome X. Elle entraîne une activité accrue du facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23), avec inhibition de la synthèse de vitamine D et fuite urinaire du phosphate. Chez les enfants, la maladie se manifeste par un rachitisme résistant à la vitamine D, avec notamment des : déformations des membres inférieurs, retards de croissance, troubles de la marche, abcès dentaires. Le traitement médicamenteux de référence est l'association par voie orale de phosphate + un analogue de la vitamine D (1).