Vosoritide (VOXZOGO°) et achondroplasie

L'achondroplasie est la plus fréquente des dysplasies osseuses, avec environ 1 enfant atteint pour 25 000 naissances. C'est une maladie liée à une mutation du gène du récepteur de type 3 du facteur de croissance des fibroblastes (gène FGFR3 selon l'abréviation en anglais), un récepteur à activité tyrosine kinase. Cette mutation est à l'origine d'une activation excessive de ce récepteur, ce qui inhibe la prolifération des cellules du cartilage et conduit à une altération de la croissance osseuse. Dans 80 % des cas, une telle mutation survient de façon spontanée. Dans 20 % des cas, elle est transmise par un des parents, de façon autosomique dominante. Le diagnostic, souvent réalisé dès la naissance ou tôt dans l'enfance, repose sur un examen clinique et radiologique, confirmé par l'identification de la mutation génétique (1à3).