Voxélotor (OXBRYTA°) et drépanocytose

La drépanocytose, alias anémie falciforme, est une maladie génétique causée par une mutation (dite mutation S, pour sickle, faucille en anglais) du gène qui code la chaîne bêta de l'hémoglobine. Cette mutation conduit à la production d'une hémoglobine anormale, dite hémoglobine S (1,2). Quand cette hémoglobine est désoxygénée sous certaines conditions (hypoxie, déshydratation ou autre), elle s'agglutine, ce qui conduit à la déformation des globules rouges et à leur destruction prématurée (1,3).