Saproptérine (KUVAN°) et phénylcétonurie chez les enfants âgés de moins de 4 ans

La phénylcétonurie est un trouble héréditaire rare du métabolisme de la phénylalanine qui est un acide aminé essentiel. Elle est due à un déficit en phénylalanine-hydroxylase, une enzyme hépatique qui transforme la phénylalanine en tyrosine. L'accumulation de phénylalanine entrave le développement normal du cerveau et expose à des retards mentaux et des troubles neuropsychiques dont la gravité dépend de la concentration sanguine en phénylalanine. En France et dans de nombreux pays, le dépistage de la phénylcétonurie est organisé dès la naissance (1à4).