Pegvaliase (PALYNZIQ°) et phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une affection héréditaire rare du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé essentiel (1). Elle est liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, une enzyme hépatique qui métabolise la phénylalanine. Ce déficit est à l'origine d'une accumulation de phénylalanine dans l'organisme, entravant en particulier le développement du cerveau et exposant à des retards mentaux et à des troubles neuropsychiques (1à3). En France et dans de nombreux pays, le dépistage de la phénylcétonurie est organisé dès la naissance (1).