Ataluren (TRANSLARNA°) et myopathie de Duchenne chez les enfants âgés de 2 ans à 4 ans

La maladie de Duchenne est une maladie génétique grave due à une mutation sur le gène de la dystrophine, une protéine importante pour la structure et la contraction des muscles. Chez environ 10 % des patients, la mutation est de type "non-sens". Une telle mutation conduit à la production d'une protéine tronquée, non fonctionnelle (1).

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