Nitisinone (ORFADIN°) et alcaptonurie chez les adultesLa tyrosine est un acide aminé dégradé dans l'organisme en cinq étapes successives. L'alcaptonurie est une maladie génétique rare, due à un déficit de l'enzyme qui intervient dans la troisième de ces étapes. Ce déficit conduit à l'accumulation d'acide homogentisique, transformé ensuite en un pigment qui s'accumule dans les tissus conjonctifs. Il s'agit d'une maladie d'évolution lente, qui en général altère la qualité de vie mais ne compromet pas l'espérance de vie (1à3).La suite est réservée à nos abonnés. Déjà abonné ? Se connecterFaites le choix de l'indépendanceet accédez à tous nos contenusà partir de 19€ par mois Abonnez-vous