La pharmacogénétique (ou pharmacogénomique) a pour objectif d'aboutir à des traitements personnalisés, en proposant un médicament uniquement aux patients chez lesquels il a de grandes chances d'être efficace, ou en évitant un médicament chez des patients à risque accru d'effets indésirables.
La pharmacogénétique nécessite le recours à des tests génétiques, dont les capacités discriminantes sont à évaluer soigneusement comme pour n'importe quel test diagnostique. L'évaluation de ces caractéristiques est difficile, parfois biaisée. La capacité des tests génétiques utilisés est imparfaite pour sélectionner les patients susceptibles de tirer un grand bénéfice du traitement. Et la cible des thérapies personnalisées se trouve certes sur la tumeur, mais aussi sur des organes sains, ce qui est à l'origine d'effets indésirables spécifiques.
L'existence d'un test génétique, même à forte capacité discriminante, ne suffit pas à établir l'intérêt d'un traitement personnalisé. Pour cela, des essais cliniques doivent avoir démontré que le traitement est réellement plus efficace (ou moins toxique) chez les patients ayant la particularité génétique que chez des patients ne l'ayant pas.
La pharmacogénétique a suscité de grands espoirs dans le traitement des cancers. Mais, le plus souvent, les premiers résultats encourageants n'ont pas été confirmés dans des essais cliniques de grande ampleur avec des critères d'évaluation clinique exigeants.
Début 2013, les avancées thérapeutiques liées à la pharmacogénétique sont encore peu nombreuses et le plus souvent modestes.
Mieux vaut ne pas confondre hypothèses de recherche et preuves d'amélioration des soins.
©Prescrire 1er mars 2013
"Pharmacogénétique et traitements personnalisés : garder un esprit critique" Rev Prescrire 2013 ; 33 (353) : 216-219. (pdf, réservé aux abonnés)
