Ivacaftor + tézacaftor + élexacaftor (KAFTRIO°) et mucoviscidose avec au moins une mutation deltaF508 à partir de l'âge de 6 ans

La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive, due à des mutations sur le gène CFTR (de l'anglais cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) codant pour la protéine CFTR. La mutation deltaF508 est la plus fréquente. Quand un des deux allèles du gène CFTR porte cette mutation, l'activité de la protéine CFTR dépend du type de mutation sur l'autre allèle. L'activité est dite minimale, notamment quand la mutation sur l'autre allèle a pour conséquence une absence de synthèse de la protéine CFTR, comme dans le cas de la mutation deltaF508. L'activité est dite résiduelle quand cette mutation a pour conséquence la synthèse d'une protéine en partie fonctionnelle. Début 2023, on ne connaît pas de traitement curatif de la mucoviscidose (1à3).