Sélumétinib (KOSELUGO°) et neurofibromes plexiformes dus à une neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1 (anciennement dénommée maladie de von Recklinghausen) est une maladie génétique qui touche environ 1 enfant sur 2 500 à 3 000 naissances (1). Elle est liée à une mutation du gène NF1 codant pour la neurofibromine, une protéine impliquée dans la régulation de la croissance cellulaire (1à3). De très nombreuses mutations du gène NF1 ont été décrites. L'altération fonctionnelle de la neurofibromine qui en résulte conduit à un défaut plus ou moins marqué de régulation de la croissance et de la division cellulaire (1). Cela prédispose les patients à l'apparition de tumeurs diverses, dont des neurofibromes, des tumeurs bénignes qui se développent à partir des gaines des nerfs périphériques (2,4).